თურქეთი • მეგალაბი

კვლევების ჩამონათვალი

AML- NPM1 მუტაციის გენეტიკური კვლევა

APC გენური პანელი (MLPA)

BCR-ABL1 t(9;22) ტრანსლოკაციის (P190, P210 იზოფორმების) გამოვლენა PCR მეთოდით

BRCA1/2 გენის მუტაციის დადგენა სისხლში, NGS მეთოდით

BTD - ბიოტინიდაზის დეფიციტის გენეტიკური გამოკვლევა NGS მეთოდით

Carrier Check Expanded Panel (462 Genes)

CDH1 დიაგნოსტიკური პანელი ( დელეცია/დუპლიკაცია)

CDH1 სრული გენური სექვენირების ანალიზი

CHEK2 გენური სექვენირება

DICER1 გენეტიკური ტესტი

FANCA გენეტიკური კვლევა ( დელეცია/დუპლიკაცია )

FGFR3 სრული გენური სექვენირების ანალიზი

Gilbert-ის სინდრომთან ასოცირებული გენის (UGT1A1) მუტაციის აღმოჩენა, NGS მეთოდით

Gitelman syndrome (SLC12A3 Gene)

GNAQ სომატური მუტაციების ტესტი

GNAQ სრული გენომის სექვენირება

H3F3A გენის K27 მუტაციის სკრინინგული კვლევა

H3F3B გენის K36M მუტაციის სკრინინგული კვლევა

HLA ტიპირება NGS მეთოდით (HLA A-B-C-DR-DQ-DP) NGS based HLA genotyping (HLA A-B-C-DR-DQ-DP)

HRAS სრული სექვენირება

IDH1 (კოდონ 132) - IDH2 ( 140 და 172 კოდონების) სექვენირება

JAK2 V617F მუტაციის რაოდენობრივი განსაზღვრა

JAK2 V617, JAK2 EX12, CALR, MPL (NGS)

LDLR, PCSK9, APOB გენების მოლეკულური პროფილირება , NGS მეთოდით

Lung Cancer Panel - ALK, ROS1, RET, MET

MEN1 გენის მუტაციის დადგენა (Multiple Endocrine Neoplasia ტიპი 1)

Mitochondrial Deletion Panel

MLH1/MSH2 გენების MLPA ტესტი (ლინჩის სინდრომი)

Neurodegenerative Diseases Panel NGS (290 Genes) - ნეიროდეგენერაციული დაავადებების პანელი (290 გენი)

NF2 გენი გენეტიკური კვლევა MLPA მეთოდით (დელეცია/დუპლიკაცია)